国家自然科学基金委员会资助基因与儿童自闭症病因的相关性研究
由国家自然科学基金资助的＂金属硫蛋白基因与儿童自闭症病因＂这一项目在我机构开展，由武汉大学中南医院基因诊断中心主持实施，其主要是通过基因分析研究儿童自闭症病因与发病机制，该研究将有助于儿童自闭症的诊断与治疗。
项目摘要
儿童自闭症发病率逐年上升,给社会和家庭带来沉重负担,其病因与发病机制仍在探索中。国内外研究与本课题初步探索表明,金属硫蛋白（MT）基因表达异常，导致体内MT减少或功能障碍，不能正常有效代谢转运汞及重金属，致使发育中的脑神经受到不同程度损伤，是导致自闭症的重要原因。为此本课题对72例患者尿汞和MT3 基因进行了测序等分析，结果表明：在MT3等位基因和基因型分布中，自闭症患者与对照组有显著差异，提示MT3的表达水平与自闭症有明显相关性。本研究拟进一步扩大病例，对MT3基因位点进行测序；以实时定量PCR和基因芯片比较MT基因的差异表达,构建cDNA文库，克隆表达MT蛋白,检测MT与汞的亲和力等实验为切入点，以MT代谢汞的功能为桥梁，将汞对脑神经损伤与自闭症病因联系起来深入研究，以期探明MT基因表达与自闭症病因的关系，为建立其病因学打基础，并为自闭症的诊断、治疗和预防提供客观依据。
结题摘要
大量研究表明，重金属离子代谢紊乱可能导致儿童脑神经损伤而诱发自闭症，这是否与自闭症儿童体内重金属代谢蛋白（金属硫蛋白，MT）水平有关值得探究，课题组通过检测分析血浆中金属硫蛋白3（MT3）浓度表明，自闭症儿童血液中MT3含量显著低于对照组。为了进一步探明原因，课题组对MT3基因进行了测序、多态性分析、MT3基因甲基化率、mRNA表达以及miRNA调控等系列实验分析，结果表明：自闭症儿童MT3蛋白水平低与MT3的mRNA表达和MT3基因多态性关系不密切，但可能与MT3基因甲基化及miRNA有关。
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